18トリソミーって？
18トリミソーの基本情報の解説や発生の確率、特徴など。
染色体とは？
私達の体の細胞一つ一つには染色体が存在します。
染色体は遺伝子が連続していて鎖状に連なっていて、そこには私達人間の体の全ての情報が記憶されています。
顔の形や血液型、どんな病気を持っているかなど、染色体を調べれば体に関する情報を全てゲットする事ができるのです。
18トリソミーとは？
人間の染色体は22ペアでトータル44本あります。
染色体の数は一本でも多ければ染色体異常になりますし、一本少なくても染色体異常として体や脳に大きな障害を与えます。
18トリソミーとはこのように染色体の数が異なる染色体異常による疾病で、
ダウン症と呼ばれている２１トリソミーに次いで発生率が高い染色体疾病と言えるでしょう。
発生の確率とは？
18トリソミーは日本では5000人に一人といわれる確率で発生しています。
18トリソミーは心臓などの中枢神経系の奇形が特徴的で、致命的な発育遅延が起こります。
そのため、18トリソミーを持って出生した子供の90％以上は満1歳の誕生日を迎えるまでに死亡してしまうという統計があるようです。
特徴って？
18トリソミーを持って出生する子供には女の子が多いと言われています。
出生前に流産して死亡する事が多いのですが、出生した子供の中には、
・頭蓋骨の変形など、頭部や顔面の奇形
・芯雑音や先天性心疾患など、胸部や腹部の奇形
・手指の奇形や屈折、凸型の足底、股関節の開閉制限など、四肢の奇形
などの症状が見られることが多いようです。
18トリソミー以外にも、13トリソミー、８トリソミーなど、染色体異常の疾病は他にもたくさんあります。
