特徴ダウン症の特徴

ダウン症の特徴

染色体の異常からなるダウン症の症状の特徴など。

ダウン症の特徴って?

ダウン症は染色体異常による症状や体質のことを指します。
染色体の数が正常値の46本に対して21番染色体が3本になっている (21トリソミーとも呼ばれる)47本になっている方を指しています。
ダウン症の特徴の一つとしては、体や皮膚が柔らかく、グニャとした感触があります。
また、平坦な顔立ちや耳の形が明らかに違うこと、首のまわりに浮腫状の肉付きが見られる ことも挙げられます。

合併症になることもある?

指が短い等という所見や小指の関節が1つ欠落しているというのも特徴です。
ダウン症の身体的特徴のほかには、染色体の関係で様々な合併症を持ち合わせていることも挙げられます。
心内膜欠損症というような心疾患や消化器の奇形、てんかん、目の屈折異常 (斜視や近視)血液の病気なども挙げられます。

どんな性格になるの?

精神の発達遅滞なども見られますが、感情が豊かで穏やかな性格を持っている方が多く、 コツコツとした作業などをこなしたり、書道家など芸術系に花を咲かせる方もいらっしゃいます。
ただし、このようなダウン症の特徴は個人差があり、すべてのダウン症患者に このような症状がみられるとは限りません。

出産前に分かるの?

ダウン症の診断には妊娠中の血液検査や出産後、新生児の染色体検査などをする必要があります。
先述の首の肉付きの所見は、妊娠中の超音波検査でもわかることから、 所見が見つかった場合には高齢出産や習慣性流産等を経験された妊婦は任意で 血液検査や羊水穿刺による染色体検査を行うことができます。
また低年齢で出産された方や近親者にダウン症の子供を出産したという方は 医師に相談されるといいでしょう。

もっと詳しく知りたい

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